A Bugát Pál Kórházban Tóthné Berecz Ágnes és Simon-Incze Renáta segíti a védőnőket tevékenységük végzésében és szakmai fejlődésükben. A program egyik kiemelt feladata az SMA betegség szűrésének kötelezővé tétele.

Az SMA egy veleszületett gerincvelői izomsorvadás, egy ritka öröklődő betegség, melyben a gerincvelői mozgató idegsejtek pusztulása súlyos izomsorvadáshoz, izomgyengeséghez vezet. Magyarországon kb. 8000 újszülöttből egy megszületett csecsemőt érint a betegség. A betegség természetes lefolyása esetén a csecsemők mozgásfejlődése elmarad, izomerejük fokozatosan csökken. Elveszítik nyelésképességüket, ezért csak gyomorba helyezett csövön táplálhatók. Légzőizomzatuk sorvadása miatt gépi lélegeztetésre szorulnak. Életminőségük és életkilátásuk nagymértékben romlik. Születéskor a betegség még nem jár tünetekkel, azok lassan, fokozatosan alakulnak ki a megszületés után hetekkel, hónapokkal. A betegség tünetei mindaddig súlyosbodnak, amíg a gyógyszeres kezelés el nem kezdődik. A nagyon korán kezelt SMA-ban szenvedő gyermekek csaknem teljesen egészségesen fejlődhetnek, a betegség jelei náluk csak minimális mértékben nyilvánulhatnak meg. A kezelés akkor igazán hatásos, ha már újszülöttkorban, tünetmentes állapotban megkezdődik. Minél később ismerik fel a betegséget, annál kevesebb életképes mozgató idegsejtje marad a beteg gyermeknek, ezért kisebb lesz a gyógyszeres kezeléssel elérhető eredmény.

Hazánkban 2021-től az SMA beteg gyermekek már állami finanszírozással kaphatják meg a gyógyuláshoz szükséges génterápiás kezelést, ami világszinten is jelentős lépésnek számít.

Forrás, fotó: heol.hu, Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórháza